(BKTO) - Bệnh tăng cholesterol máu là bệnh di truyền chuyển hóa thường gặp, với tỷ lệ lưu hành bệnh trong cộng đồng là 1/200 người. Nếu không được kiểm soát, điều trị kịp thời, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng tim mạch, nhồi máu não, suy thận…

Chia sẻ tại buổi họp báo về chủ đề “Giữ gìn trái tim khỏe với sàng lọc và phát hiện sớm bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình ở trẻ em” diễn ra mới đây, PGS.TS Phạm Mạnh Hùng- Viện trưởng Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: Bệnh tăng cholesterol máu (bệnh FH) là bệnh di truyền trội do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol, với biểu hiện tăng cao nồng độ LDL-cholesterol trong máu, làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm. Ước tính tại Việt Nam, có gần 500 nghìn người mắc bệnh FH. Tuy nhiên, đại đa số bệnh nhân không được chẩn đoán sớm và điều trị hạ lipid máu thích hợp, do đó, các biến chứng xơ vữa mạch máu như bệnh mạch vành và tai biến mạch não xảy ra ở bệnh nhân FH với tỷ lệ rất cao và nhiều bệnh nhân bị tổn thương mạch nghiêm trọng.

Đáng chú ý, nhiều em nhỏ chỉ từ 5 đến 9 tuổi nhưng chỉ số cholesterol máu cao như những người 50- 60 tuổi. Nếu không được kiểm soát, điều trị kịp thời, sẽ gây xơ vữa, tắc các mạch máu gây biến chứng mạch vành, nhồi máu não, suy thận… Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán, điều trị kịp thời, kiểm soát được các biến chứng, các em sẽ có một trái tim khỏe. Trong giai đoạn từ 2015- 2018 Viện Tim mạch đã theo dõi hơn 40 bệnh nhân và kịp thời xử trí một số biến chứng của rối loạn lipid máu cho các cháu.
 

Các bác sĩ Viện Tim mạch khám và tư vấn về bệnh tăng cholesterol máu- Ảnh: Mai Thanh

Theo GS.TS Đỗ Doãn Lợi - nguyên Viện trưởng Viện Tim mạch quốc gia, các nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở bệnh nhân mắc bệnh FH cao gấp 10-13 lần so với người không mắc bệnh FH. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh FH thể đồng hợp tử, nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, bệnh nhân có nguy cơ tử vong trước 35 tuổi do nhồi máu cơ tim. Đối với những bệnh nhân thể dị hợp tử, nếu không điều trị 30-50% bệnh nhân sẽ bị nhồi máu cơ tim, đau ngực không ổn định trước 55 tuổi (với nam), trước 60 tuổi (với nữ).

Trong bệnh FH, đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền trội. Nghĩa là, nếu bố mẹ mắc bệnh FH thể đồng hợp tử thì 100% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh FH; nếu bố mẹ mắc bệnh FH thể dị hợp tử thì 50% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh FH. Điều này cũng có nghĩa là, khi đã phát hiện một người mắc bệnh FH, việc sàng lọc bệnh FH cho các thành viên khác trong gia đình là cần thiết.

Để chẩn đoán xác định FH, cần thăm khám để phát hiện dấu hiệu lắng đọng cholesterol tại các mô cơ thể (u mỡ ở da, gân, dây chằng, vòng giác mạc...), xét nghiệm lipid máu cơ bản (cholesterol toàn phần, LDL-C, HDL-C, triglycerid) và xét nghiệm gen đột biến.

Với sự tiến bộ của y học, hiện nay, bệnh mạch vành do FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện bệnh sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu. Tại Việt Nam, Viện Tim Mạch Quốc gia Bệnh viện Bạch Mai là cơ sở y tế đầu tiên xây dựng thực hiện chương trình quản lý bệnh FH với sự tham gia trực tiếp của các chuyên gia y tế đầu ngành trong nước và hỗ trợ của các nhà khoa học có uy tín trên thế giới.
 

Theo khuyến cáo của Hội Xơ vữa mạch thế giới và Hội Xơ vữa mạch châu Âu, những người có khả năng cao mắc bệnh FH là những người mà chính bản thân họ hoặc người thân cùng huyết thống có các biểu hiện sau: Xơ vữa mạch máu sớm (bệnh mạch vành, tai biến mạch não, hẹp trên van động mạch chủ) - nam trước 55 tuổi, nữ trước 60 tuổi; u mỡ ở da, gân, dây chằng; dấu hiệu vòng giác mạc trước 45 tuổi; tăng cholesterol máu...